先看数据——海口秀英区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。

项目详情

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 患儿外周血+父母外周血

检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证

临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 3500元（2026年更新）

检测涵盖哪些指标

本检测采用全外显子组测序（WES）联合液相捕获及NGS技术，测序数据量为10 G，捕获试剂为IDT。针对患儿（先证者）及其父母的外周血样本，通过Trio模式分析，可覆盖OMIM数据库中7000余种遗传病相关的编码区变异，包括点DNA变异、小片段插入缺失，并部分检测拷贝数变异（CNV）和线粒体SNP。核心用途是寻找与患儿临床表现（如发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征等）相关的致病突变，尤其能显著提升新发突变的检出率。但需注意，NGS技术对部分基因（如GJB2启动子缺失、大片段缺失）及线粒体大片段缺失可能存在漏检，意义不明变异（VOUS）的解读需要家系共分离分析及定期文献更新。

哪些人提议检测

  • 不明原因发育迟缓或智力障碍患儿，需明确遗传病因的家庭
  • 癫痫或孤独症患儿，临床表型复杂但常规检测无果的案例
  • 多发畸形或罕见综合征患者，疑似遗传病但基因诊断未确定
  • 家族中有类似遗传病史，需评定再发风险的夫妻
  • 已生育一例遗传病患儿，计划再生育并希望进行产前诊断的家系
  • 临床医生建议进行Trio全外显子组测序，以提升新发突变检出率的家庭

如何完成检测

  1. 遗传咨询：临床医生评估患儿表型及家族史，推荐Trio模式检测
  2. 样本采集：在海口合作医院或采血点抽取患儿及父母外周血各2 mL（EDTA抗凝）
  3. 样本运输：冷链物流或邮寄取样盒，确保样本72小时内送达实验室
  4. DNA提取与质控：从血样中提取DNA，要求≥1 μg，进行浓度及纯度质检
  5. 文库构建与测序：使用IDT捕获试剂进行液相杂交，NGS测序深度达10 G
  6. 生物信息分析：比对参考基因组，注释变异，经ACMG标准分级
  7. Sanger验证：对患儿及父母的重要变异进行一代测序确认，排除假阳性
  8. 报告解读与发放：7-10个处理日内给出综合报告，遗传咨询师提供一对一解读

海口秀英区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐

海口万核医学基因检测中心

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 秀英区、龙华区、琼山区、美兰区

周边: 近海口市体育馆,海口会展中心对面,海口万绿园旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(279条评价 5星好评77% 4星好评20% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

海口秀英区其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证采样点:

1. 海口万核医学检测中心

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

海口其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:

1. 三沙万核医学检测中心(西沙区)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

2. 屯昌万核医学检测中心(屯昌区)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

3. 乐东万核医学检测中心(乐东区)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

4. 临高万核医学检测中心(临高区)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

5. 保亭万核医学检测中心(保亭区)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

海口三甲医院参考

1. 海口市妇幼保健院

地址: 海口市琼山区国兴大道文坛路6号

电话: 0898-65222333

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 海南省妇女儿童医学中心

地址: 海南省海口市龙昆南路75号

电话: 0898-36689305

资质: 三级甲等 / 其他

3. 海口市人民医院

地址: 海口市海甸岛人民大道43号

电话: 66151001

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 海南省农垦总局医院东湖院区

地址: 海南省海口市白水塘路48号

电话: 0898-65392299

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: 我在海口，报告显示孩子有罕见病基因，本地医院能治疗吗？

罕见病的治疗需多学科协作。您可携带我们的全外显子组测序报告（包含致病/可能致病变异及疾病列表），咨询当地三甲医院遗传科或相关专科（如神经科、内分泌科）。部分疾病有针对性药物或康复方案，但多数以对症支持治疗为主。我们提供分子诊断，临床治疗需由医生结合患儿具体表型制定。

问: 我孩子抽血2毫升够用吗？样本有什么特殊要求？

够用。样本要求为EDTA抗凝外周血，每例≥2mL，或提取的DNA≥1μg。您和孩子以及配偶三人均需提供此标准样本。我们采用全外显子测序加一代测序验证，充足的样本量能确保捕获效率和测序深度，从而保证结果准确可靠。

问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？

报告出具后，我们会通过短信和微信公众号同时推送通知，您可在线查看电子版报告。如需纸质版，可申请邮寄。如果报告发现明确致病或可能致病变异，遗传咨询师会在1个工作日内主动电话联系您，安排免费解读。

问: 我在海口，检测后想找遗传咨询师当面解读报告，有线下服务点吗？

我们提供全国远程视频遗传咨询服务，您无需到线下服务点。报告出具后，可预约遗传咨询师进行一对一在线解读，时长约30-45分钟，会详细解释变异致病性、遗传模式及对家庭再生育的影响。如需当地医院转诊建议，我们可提供合作医院名单供参考。

问: 报告上写的“致病”“意义不明”这些分级是什么意思？

报告中的变异按照ACMG国际标准分级。“致病”或“可能致病”变异很可能与孩子的临床症状相关，需要重点关注。“意义不明（VOUS）”表示目前科学证据不足以判断它是否致病，既不能完全归因，也不能直接排除。这类变异建议定期跟踪文献更新、结合家系分析来重新评估。良性或可能良性变异通常与疾病无关，无需担心。

问: 这个检测能查线粒体基因突变吗？比如母系遗传的耳聋？

能查部分线粒体点突变，如常见的m.1555A>G、m.1494C>T等，但不能查线粒体大片段缺失。如果临床高度怀疑母系遗传，例如您孩子的外婆、母亲均有相同症状，建议单独加做线粒体12S rRNA PCR检测，以避免因异质性或覆盖不足导致的漏检。

问: 我孩子抽血2毫升够用吗？样本有什么特殊要求？

够用。本检测要求每位受检者提供EDTA抗凝外周血≥2mL，或DNA≥1μg。建议使用标准EDTA抗凝管（紫管）采集，采血后轻柔颠倒混匀，避免凝血。样本需常温运输，禁止冷冻，并在采集后24小时内送达实验室。患儿和父母各需一份，总量不少于6mL。

重要提醒

  • 本检测仅针对患儿及父母外周血，不适用于其他样本类型（如唾液、组织）
  • 报告周期7-10个工作日，自实验室接收合格样本起算，不含节假日
  • 结果可能包含意义不明变异（VOUS），需结合临床表型及家系分析综合判读
  • NGS对部分结构变异（如大片段缺失、重复）及线粒体大片段缺失可能存在漏检
  • 检测前需签署知情同意书，明确告知检测范围及局限性
  • 若父母一方为再婚或存在非生物学亲子关系，需提前告知遗传咨询师
  • 检测数据将严格隐蔽，仅用于本次遗传分析及医学研究（需授权）
  • 建议在遗传咨询师指导下进行后续产前诊断或辅助生殖干预